스탠포드 의학

Jul 14, 2023

의학 및 유전 데이터에 대한 대규모 연구에 따르면 면역 반응과 관련된 특정 버전의 유전자를 가진 사람들은 알츠하이머병과 파킨슨병에 걸릴 위험이 더 낮았습니다.

2023년 8월 30일 - 브루스 골드먼 작성

Emmanuel Mignot는 '파킨슨병에 대한 이 보호 인자가 알츠하이머병과 동일한 보호 효과를 갖고 있다는 사실에 충격을 받았습니다. 그 사실을 알게 된 다음날 밤 잠을 이룰 수 없었습니다.'라고 말했습니다. 해부학 내부자

대략 5명 중 1명은 비록 대부분 알려지지는 않았지만 알츠하이머병과 파킨슨병 모두에 대한 보호를 제공하는 것으로 보이는 유전자 버전을 보유하고 있다는 사실이 스탠포드 의학 연구자와 동료들에 의해 밝혀졌습니다. 이 운이 좋은 사람들은 언젠가 가장 흔한 두 가지 신경퇴행성 질환의 진행을 늦추거나 멈출 수 있는 백신을 통해 더 많은 혜택을 누릴 수 있습니다.

여러 대륙의 다양한 조상을 가진 수십만 명의 의료 및 유전 데이터를 분석한 결과, 이 유전자 버전 또는 대립 유전자를 보유하면 파킨슨병이나 알츠하이머병에 걸릴 확률이 평균 10% 이상 감소하는 것으로 나타났습니다.

증거는 알츠하이머 환자의 뇌에서 응집되는 것으로 악명 높은 타우(tau)라고 불리는 단백질이 어떤 신비한 방식으로 파킨슨병 발병에도 관여할 수 있음을 시사합니다.

연구 결과와 의미는 8월 29일 Proceedings of the National Academy of Sciences 온라인에 게재된 논문에 설명되어 있습니다. 수면의학 Craig Reynolds 교수이자 정신의학 및 행동과학 교수인 Emmanuel Mignot 박사는 Iqbal Farrukh 교수이자 Asad Jamal 교수이자 신경학 및 신경과학 교수인 Michael Greicius 박사, Jean과 수석 저자입니다. -찰스 램버트(Charles Lambert) 박사, 프랑스 릴 대학교 Inserm 연구 책임자. 주요 저자는 스탠포드 의과대학 정량과학부 컴퓨터 생물학 조교수인 Yann Le Guen 박사입니다. 수면의학 강사인 Guo Luo 박사; 전 박사후 연구원 Aditya Ambati, PhD; Lambert 그룹과 관련된 생물정보학자인 Vincent Damotte 박사.

연구에서 확인된 보호 대립유전자는 DR4라고 불립니다.

"이전 연구에서 우리는 DR4 대립유전자를 보유하는 것이 파킨슨병을 예방하는 것으로 보인다는 것을 발견했습니다"라고 Mignot은 말했습니다. "이제 우리는 알츠하이머병에 대한 DR4의 유사한 영향을 발견했습니다."

에마뉘엘 미뇨

Stanford Medicine 팀은 유럽, 동아시아, 중동, 남미 및 북미 등 다양한 국가에서 수집한 수십 개의 의료 및 유전자 데이터베이스를 결합했습니다. 전체적으로 데이터베이스에는 100,000명 이상의 알츠하이머병 환자와 40,000명 이상의 파킨슨병 환자가 포함되어 있습니다. 과학자들은 DR4가 있는 사람들과 그렇지 않은 사람들 사이에서 알츠하이머병과 파킨슨병의 발병률과 발병 연령을 대조한 결과 DR4를 보유한 사람들의 위험이 대략 10% 감소한다는 사실을 발견했습니다.

"파킨슨병에 대한 이러한 보호 요인이 알츠하이머병과 동일한 보호 효과를 갖게 되었다는 사실이 저를 당황하게 했습니다"라고 Mignot은 말했습니다. “그 사실을 알게 된 다음날 밤, 저는 잠을 이룰 수 없었습니다.”

연구자들은 또한 7,000명 이상의 알츠하이머 환자의 뇌를 부검한 데이터를 분석한 결과, DR4 운반체가 알츠하이머병을 특징으로 하는 주로 타우로 구성된 긴 필라멘트 집합체인 신경원섬유 엉킴이 적고 증상이 늦게 나타나는 것을 발견했습니다. DR4가 아닌 대응물. 신경원섬유엉킴의 존재는 질환의 중증도와 강한 상관관계가 있는 것으로 나타났습니다.

DR4를 보유하는 것은 파킨슨병 환자의 증상이 나중에 나타나는 것과도 상관관계가 있었습니다. 비록 신경원섬유엉킴이 해당 질병에서 일반적으로 나타나지 않음에도 불구하고 말이죠.

이 연구는 알츠하이머병의 필수 요소인 타우가 파킨슨병에서도 어떤 역할을 하는 것으로 밝혀질 수 있음을 암시하지만 그 역할이 무엇인지는 명확하지 않다고 Mignot은 말했습니다.